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ALS 질병 : 무엇입니까, 증상, 치료

뇌졸중

Lou Gehrig 's disease (영문) 또는 ALS로도 알려진 근 위축성 측방 경화증은 신경계에 영향을 미치는 신경 퇴행성 질환 그룹에 속합니다. 그것은 척수의 앞 뿔의 피질 구조, 몸통, 부서의 운동 뉴런에 손상이 특징입니다. 증상 진행은 일반적으로 증상 진행으로 특징 지어집니다 : 근육 위축, 경련, 경련 증후군, 피라미드 장애.

병리학 특성

ALS는 근로 연령의 환자에서 발생하는 질병으로 조기 진단의 중요성을 결정합니다. 병리학은 10 만 인구 당 2-5 건의 빈도로 발생합니다. 더 자주 남자는 아프다. 운동 뉴런의 질병의 총 질량에서, ALS의 비율은 80 %입니다. ALS 질환은 치료할 수 없습니다. 더 자주, 환자의 사망 원인은 호흡기의 감염성 병변 또는 호흡기 근육의 마비로 인한 호흡 부전과 관련이 있습니다..

근 위축성 측삭 경화증 (ALS라고도 함)은 10 %의 경우 구근 유형의 진행성 마비에 의해 나타나는 질환으로, 뇌 신경의 기초를 형성하는 핵 손상을 나타냅니다. 근육 위축은 환자의 8 %에서 발견되며 진행성입니다..

근 위축성 경화증의 유형

ALS 질환은 운동 뉴런의 점진적인 손상 및 사망을 동반하는 병리학 적 상태이며, 이는 운동 기능 장애를 증가시킨다. 환자는 호흡, 걷기, 삼키기, 말하기를 할 수 없습니다. 1 차 (데뷔) 병변의 영역에 따라 자궁 경부, 흉부, 요추, 확산 형태가 있습니다.

증상의 증가 속도에 따라 빠른 흐름, 중간 전류 및 느린 흐름 형태가 구별됩니다. O. Hondkarian의 분류는 데뷔 병리학 적 초점의 국소화를 고려하여 요추, 자궁 경부, 구근, 대뇌 종의 분리를 제안합니다..

룸 보사 크랄

20-25 %의 빈도로 발생합니다. 병리학 데뷔는 후속 진행으로 더 낮은 마비 (두 다리에 영향을 미치는 가벼운 마비)가 동반됩니다..

자궁 경부

환자의 50 %에서 발견됩니다. 상지의 혼합 유형과하지의 경련 유형의 마비로 표시.

Bulbar

환자의 25 %에서 진단됩니다. 병인은 두개골 신경의 기초를 이루는 핵의 패배를 기반으로합니다 (꼬리 그룹). 그것은 뇌 신경 손상의 특징이있는 징후로 나타나고 피라미드 장애가 추가됩니다. 일반적으로 진행성 근위축증이 관찰됩니다-신경 세포의 기능 장애는 환자의 완전한 고정화까지 근육 약화의 발달로 이어집니다.

대뇌

1-2 %의 빈도로 발생합니다. 그것은 사 마비 및 경직성 마비와 함께 징후-슈도 부 바르 증후군의 출현으로 운동 뉴런 손상의 선택적 성질에 의해 나타납니다. 말초 운동 뉴런이 약간 손상되었습니다. 병리학 적 과정은 주로 피질 척수 및 코르티코 바르 경로의 전체 스트레치를 따라 중심 전이 부위에 국한됩니다.

원인

근 위축성 측삭 경화증의 원인은 완전히 이해되지 않았습니다. 많은 이론과 가설의 출현과 관련된 병리학 적 메커니즘이 끊임없이 연구되고 있습니다.

  1. 글루타메이트 흥분 독성. 병인의 기초는 수송 기능을 제공하는 글루타메이트-아스파 테이트 시스템의 오작동이다. 위반의 결과로 중추 신경계의 운동 부위에 흥분 산이 축적됩니다..
  2. 자가 면역 반응. 병인은 운동 신경 세포의 죽음으로 이어지는 일련의 반응을 유발하는 칼슘 채널에 대한 항체 생산을 기반으로합니다..
  3. 신경 영양 인자의 결핍-뉴런의 발달을 자극하고 지원하는 단백질.
  4. 미토콘드리아 기능 장애. 미토콘드리아 막의 투과성 증가의 병인.

결정적인 증거로 이론이 뒷받침되지 않습니다. 경우의 90 % 에서이 질병은 자발적으로, 산발적으로 발생합니다. 10 %의 경우, ALS 질환의 원인은 유전 적 소인과 관련이 있습니다. 유전 적 형태의 환자에서 SOD-1 효소 (슈퍼 옥사이드 디스 뮤 타제 효소)의 돌연변이가 20 %의 사례에서 발견됨.

효소 SOD-1은 자유 라디칼의 양의 조절에 관여한다. 근 위축성 측삭 경화증은 대부분의 경우 자발적으로 발생하지만 유리한 조건의 영향을 받아 질병을 강조하는 질병입니다.

  • 50 세 이상.
  • 유전 적 소인.
  • 남성 성별.
  • 나쁜 습관 (흡연, 알코올 중독).
  • 농촌 거주지 (농업에 사용되는 살충제의 부정적인 건강 영향과의 상관 관계).

근 위축성 측삭 경화증 증후군은 임상 이질성 (heterogeneity)으로 특징 지어지며, 이는 실제 신경학에서 임상 사진을 설명하기위한 많은 옵션으로 이어집니다. 이질성은 데뷔 병리학 적 초점의 국소화, 병리학 적 과정의 확산의 성격, 징후 조합의 가변성, 신경 학적 결핍의 진행률에서 나타납니다..

증상 학

ALS 증후군은 신경 조직의 파괴 과정으로 발생하는 증상을 포함하여 증상의 본질을 결정하는 뇌 조직 (뇌, 척추)의 파괴 과정과 관련된 징후의 복합체입니다. 근 위축성 측삭 경화증의 경우, 80 %의 뉴런이 질병의 임상 증상이 나타날 때까지 돌이킬 수 없을 정도로 손상되어 조기 진단이 어렵습니다. 코스의 초기 단계에서 어린 나이에 ALS 증상 :

  • 경련, 사지에서 경련.
  • 사지 약점.
  • 마비 및 기타 근육통.
  • 언어 장애.

이 징후는 중추 신경계의 많은 질병의 특징이며, 이는 감별 진단을 상당히 복잡하게 만듭니다. 고립 된 경우의 prodromal (중증 증상의 발병 이전) 기간은 최대 1 년까지 지속될 수 있습니다. 이 질병은 일반적으로 임상 증상이 빠르게 증가하는 특징이 있습니다. ALS 증후군의 증상 :

  1. 매혹 (근육 경련).
  2. 말초 마비 (불안 함-근육 톤 감소, 부동성, areflexia-자극에 대한 자연의 비자발적 반응의 부재).
  3. 피라미드 장애 (병리학 반사의 존재-구강 자율성, 손목 및 발, clonuses-근육 그룹의 빠르고 리듬 수축, 운동 장애-반대쪽 팔다리의 임의의 움직임에 대한 반사성 무의식적 사지 움직임).
  4. 구근 증후군 (dysarthria-언어 장애, 연하 곤란증-삼키기 어려움, 혀의 근육 위축, 호흡기 리듬 장애).
  5. Pseudobulbar syndrome (구근 증후군의 특징, 차이-마비 된 근육은 위축되지 않음).

산발성 및 가족 성 (유전 적) 형태의 근 위축성 측삭 경화증의 증상은 다르지 않습니다. 데뷔 증상은 손상된 신경 구조 부위의 국소화에 달려 있습니다. 병리학 적 과정이하지의 영역 (75 %의 경우)에 국한되어 있으면 걷는 동안 근 위축성 경화증에 어색함이 동반되어 발목 관절의 유연성이 저하됩니다.

결과적으로 보행이 변하고 환자가 넘어지면 몸의 균형을 유지하는 데 어려움이 있습니다. 상지의 주요 병변은 손의 미세 운동 기술의 악화와 관련이 있으며, 이는 유연성과 손의 eight을 요구하는 정확한 움직임을 수행하는 데 어려움을 초래합니다. 점차적으로 손의 근육에서 처음 발견되는 약점은 신체의 모든 부분으로 확장됩니다..

구근 및 유사 벌브 증후군은 67 %의 사례에서 발견되며, 교정이 잘 안되며, 종종 폐렴 (이물질 및 기타 물질이 호흡기로 유입 됨) 및 기회 성 바이러스 및 박테리아에 의해 유발되는 기회 감염으로 이어집니다. 초기 단계에서 ALS 질환의 증상에는 가벼운 형태로 발생할 수있는 dysarthria가 포함됩니다..

경련 형태는 코뿔소의 발달로 진행됩니다-음성의 과도한 코 소리. 근 위축성 측삭 경화증의 진행성 연하 곤란증은 종종 근이영양증 (단백질 에너지 영양 실조) 현상의 원인입니다 : 근육과 피하 지방의 위축, 지나치게 건조한 피부, 체중 감소, 자유 피부 주름의 형성.

종종 연하 곤란으로 인한 다른 병리학은 이차 유형의 면역 결핍입니다. 만성 호흡기 감염, 혈액 학적 결함,자가 면역 및 알레르기 반응의 형성으로 만성적으로 반복되는 과정에서 나타납니다. 일부 환자는 전두 측두엽 치매로 진단됩니다. 이 형태의 치매에서는 피질 (피질) 뉴런의 분해가 일어나고, 행동 및 성격 장애가 발생합니다..

진단

근 위축성 측삭 경화증의 감별 진단에는 연구가 포함됩니다.

  1. 뇌와 척수의 MRI. 뇌 물질의 다른 병리를 배제하기 위해 수행됩니다..
  2. 근전도. 그것은 신경 제거 과정 (근육과 신경계 사이의 신경 연결 분리)의 존재를 확인하고 뇌 물질의 손상 정도를 결정하기 위해 수행됩니다..
  3. 근육 조직 생검. 심근 경색으로 인한 근육 위축의 징후가 발견되며, 근전도 검사 중에 병리학 적 변화가 관찰되기 전에 조기에 발견됩니다..

진단을 위해서는 조건이 필요합니다 : 운동 뉴런의 퇴행성 변화 징후, 병리학 적 과정의 확산, 동일한 증상을 가진 다른 병리의 부재. 호흡기 기능의 손상 정도를 식별하기 위해 Spirography (호흡 속도 및 체적 지표 측정) 및 polysomnography (수면 연구)를 수행합니다..

치료 방법

효과적인 ALS 치료 프로토콜은 개발되지 않았습니다. 확인 된 진단은 환자의 사망을 예측합니다. 환자의 수명을 연장시킬 수있는 약물 : Riluzole 및 유사체 Rilutek. 기금의 작용은 흥분하는 아미노산의 방출 과정의 억제를 기반으로하며, 그 초과는 뉴런에 퇴행성 손상을 초래합니다. 치료 결과 환자의 평균 수명은 평균 3 개월 증가합니다..

측면 경화증은 치료할 수 없습니다. 환자의 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 완화 치료 (지지) 의료 서비스를 제공하는 것이 매우 중요합니다. 완화 치료에는 문제를 적시에 식별하고 적절한 치료 조치를 시행하고 도덕적 지원을 제공하고 심리 사회적 적응을 돕는 것이 포함됩니다. 근 위축성 측삭 경화증의 완화 치료는 다음 영역에서 수행됩니다.

  • 경련 증후군 (주기적 인 종아리 근육의 경련)과 매혹을 줄이려면 카르 바 마제 핀 (제 1 선택), 마그네슘, 베라파밀을 기본으로 한 의약품을 준비하십시오.
  • 근육 이완제 (Midokalm, Baclofen, Tizanidine)는 근육 톤을 정상화하는 데 사용됩니다. 근육 경련을 줄이기 위해 수영장의 물리 치료 운동 및 수중 절차는 약물 치료와 병행하여 처방됩니다 (수온 34 ° C).
  • 경련 기원의 근사 병을 교정하기 위해 근육 톤을 낮추는 약물이 처방됩니다. 약물 이외의 방법에는 얼음 조각을 혀에 바르는 것이 포함됩니다. 환자와 의사 소통 할 때는 기본적이고 간결한 답변이 필요한 간단한 음성 구성을 사용하는 것이 좋습니다..

ALS 치료는 질병의 주요 증상에 근거합니다. dysphagia의 경우, 환자는 침을 삼키기가 어려워서 비자발적 타액 분비가 발생합니다. 환자는 정기적으로 소독됩니다. 침의 농축에 기여하는 발효유 제품의 사용을 제한하는 것이 좋습니다.

증거가있는 경우 (체중이 현저히 감소), 복강 수준에서 복강으로 인공 입구를 만들어 수유를 조직하는 수술 (내시경 위 절제술)이 수행됩니다. 걷기를 위반하면 유모차, 보행기 등 의료 기기가 사용됩니다. 항우울제 요법 (Amitriptyline, Fluoxetine)은 우울한 상태의 발달과 정서적 불안정성 (갑작스런 기분 변화)을 위해 처방됩니다.

점액 용해제 (아세틸 시스테인)와 기관지 확장제는 기관지의 기관과 가지를 청소하는 데 사용됩니다. 호흡 기능이 크게 손상되면 환자는 인공 호흡기의 인공 호흡을 위해 인공 호흡기에 연결됩니다. 증거가있는 경우, 기관과 환경 사이에 인공 문합을 생성하기위한 수술 (기관 절개술)이 수행됩니다..

유망한 치료 방법은 손상된 세포와 조직의 몸에서 대체 기능을 수행하는 줄기 세포의 사용과 관련된 세포 기술을 포함합니다. 이 기술은 실제로 뉴런의 퇴행으로 인한 다른 질병의 치료에 사용됩니다-다발성 경화증.

예보

ALS의 진단은 그러한 질병이 치료 불가능한 것으로 간주되기 때문에 환자에 대한 사형 선고입니다. 불리한 예후 요인 :

  • 데뷔.
  • 남성 성별.
  • 첫 징후의 출현에서 진단 확인까지의 짧은 기간.

일반적으로 이러한 경우 질병이 빠르게 진행됩니다. 예후는 병리학 적 과정의 유병률, 증상의 심각성, 장애의 진행률에 달려 있습니다.

ALS는 운동 뉴런 손상과 관련된 불치의 질병입니다. 데뷔 연령, 일차 병변의 국소화의 다양성, 임상 증상의 이질성이 다른 다양한 임상 옵션이 특징입니다. 치료는 완화됩니다..

ALS 증후군의 증상 치료

ALS (근 위축성 측삭 경화증) 증후군은 드문 신경계 질환입니다. 통계에 따르면, 병리학 빈도는 10 만명당 3 명이며 퇴행성 영양 장애의 형성은 신경 축삭의 사망으로 인해 발생하며, 그에 따라 자극이 근육 세포로 전달됩니다. 뉴런의 비정상적인 파괴 과정은 (전) 척수의 뿔 인 뇌 반구의 피질에서 발생합니다. 신경 분포 부족으로 인해 근육 수축이 멈추고 위축되며 마비가 발생합니다..

이 질병을 최초로 설명한 것은 Jean-Martin Charcot이며, "측면 (측면) 근 위축성 경화증 (ALS)"이라는 이름을 부여했습니다. 연구 결과에 따르면, 그는 대부분의 경우 병인이 산발적이라고 결론 지었다. 환자의 10 %에서 원인은 유전 적 소인이었습니다. 그것은 45 년 후에 주로 발달하며 남성보다 여성에서 흔하지 않습니다. 두 번째 이름 인 루 게릭 증후군 (Lou Gehrig 's syndrome)은 영어를 사용하는 국가에서 일반적이며, 35 세의 나이로 병으로 인해 휠체어에서 경력을 마치는 유명한 야구 선수를 기리기 위해 변칙을 배정했습니다..

분류 및 특징

병리학의 분류는 병변의 위치에 따라 다릅니다. 두 가지 유형의 뉴런이 운동에 관여합니다. 대뇌 반구에 위치한 주 신경과 척추의 다른 수준에 위치한 말초. 중심은 보조를 자극하고 골격근의 세포에 충격을 보냅니다. ALS의 유형은 운동 뉴런으로부터의 전송이 차단되는 중심에 따라 달라집니다.

임상 과정의 초기 단계에서 증상은 경련, 마비, 근육 저혈압, 팔과 ​​다리의 약점에 관계없이 동일하게 나타납니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  1. 영향을받는 지역의 크 람피 (통증 수축)의 일시적인 모습.
  2. 신체의 모든 부분에 위축의 점진적인 확산.
  3. 운동 기능 장애.

질병의 유형은 민감한 반사 신경의 손실없이 발생합니다.

요추 모양

천골 척추 (전방 뿔)에 위치한 말초 신경 세포의 사망으로 인한 골수 병증 (척수 파괴)의 징후입니다. ALS 증후군에는 다음 증상이 동반됩니다.

  1. 하나의 약점, 그 다음 두 개의하지.
  2. 힘줄 반사 결핍.
  3. 질량 감소에 의해 시각적으로 결정되는 초기 근육 위축의 형성 ( "건조").
  4. 파도 모양의 매혹.

동일한 증상을 보이는 상지가 과정에 관여합니다..

자궁 경부 형태

이 증후군은 상부 척추에 위치한 2 차 뉴런의 축삭이 사망하여 증상이 나타납니다.

  • 병리학 적 과정이 두 번째로 퍼지는 기간이 지나면 한 브러시에서 톤이 감소합니다.
  • 근육 위축이 관찰되며, 마비, 모낭이 동반됩니다.
  • 지골이 변형되어 "원숭이 브러시"가됩니다.
  • 운동 기능의 변화를 특징으로하는 정지 신호가 나타나고 근육 위축이 없습니다..

자궁 경부의 병변의 증상은 머리가 지속적으로 앞으로 기울어진다는 것입니다..

벌브 형태

이 유형의 증후군은 심각한 임상 과정, 대뇌 피질의 운동 뉴런이 특징입니다. 이 형태의 환자의 기대 수명은 5 년을 초과하지 않습니다. 데뷔에는 다음이 동반됩니다.

  • 관절 기능 위반, 음성 장치;
  • 혀를 특정 위치에 고정하면 움직이기가 어렵고 리듬 트 위칭이 나타납니다.
  • 안면 근육의 비자발적 경련;
  • 식도의 경련으로 인한 삼키는 기능 장애.

구근 유형의 근 위축성 측삭 경화증의 진행은 안면 및 자궁 경부 근육의 완전한 위축을 형성합니다. 환자는 독립적으로 음식을 먹기 위해 입을 열 수 없으며, 의사 소통의 기회, 단어를 명확하게 발음하는 능력이 상실됩니다. 개그와 턱 반사가 증가합니다. 종종 질병은 비자발적 웃음이나 눈물의 배경을 배경으로 진행됩니다..

높은 형태

이 유형의 ALS는 중심 뉴런의 패배로 시작하며, 개발 과정에서 주변 뉴런을 덮습니다. 높은 형태의 증후군을 가진 환자는 마비 단계까지 생존하지 못합니다. 심장과 호흡 기관의 근육이 빨리 죽고 영향을받는 부위에 농양이 형성되기 때문입니다. 사람은 독립적으로 움직일 수 없으며 위축은 모든 골격 근육을 포함합니다. 마비는 통제되지 않는 배변과 배뇨로 이어집니다.

증후군의 지속적인 진행으로 상태가 악화되고, 말기 단계에서 호흡기 기능이 불가능하며, 특수 장치를 사용하여 폐의 환기가 필요합니다.

원인

대부분의 경우 근 위축성 측삭 경화증 증후군은 무기한 기원으로 진행됩니다. 이 진단을받은 환자의 10 %에서 발달의 원인은 이전 세대에서 돌연변이 된 유전자의 상 염색체 우성 경로의 이동이었습니다. 질병 형성의 원인은 여러 가지 요인이 될 수 있습니다.

  1. 뇌의 감염성 병변, 척수, 저항성, 연구가 거의없는 신경성 바이러스.
  2. 비타민 섭취 부족 (저산소증).
  3. 임신은 여성에서 ALS 증후군을 유발할 수 있습니다.
  4. 폐에서 암 세포의 증식.
  5. 위 우회 수술.
  6. 자궁 경부 골 연골 증의 만성 형태.

위험 그룹에는 집중 화학 물질, 중금속 (납, 수은)과 지속적으로 접촉하는 사람들이 포함됩니다..

진단 연구

검사는 ALS 질환과 ALS 증후군의 구별을 제공합니다. 독립적 인 병리학은 내부 장기, 정신 능력, 민감한 반사 작용을 위반하지 않고 진행됩니다. 적절한 치료를 위해서는 비슷한 증상을 가진 질병을 배제하는 진단이 필요합니다.

  • 척추 뇌 척추 근위축증;
  • 잔류 소아마비;
  • 악성 림프종;
  • 부 단백 혈증;
  • 내분비 병증;
  • ALS 증후군을 동반 한 경추 경추 골수 증.

질병을 결정하기위한 진단 조치는 다음과 같습니다.

  • 흉부 엑스레이;
  • 척수, 뇌의 자기 공명 영상;
  • 심전도;
  • 전기 영동;
  • 갑상선 기능 수준의 연구;
  • 뇌척수, 요 추천자;
  • 돌연변이를 검출하기위한 유전자 분석;
  • 스피로 그램;
  • 단백질, ESR, 크레아틴 포스 포 키나제, 우레아의 실험실 혈액 검사.

효과적인 치료

질병을 완전히 없애는 것은 불가능합니다. 러시아에는 임상 개발을 멈출 수있는 특허 의약품이 없습니다. 유럽 ​​국가에서 Riluzole은 근육 위축의 확산을 늦추는 데 사용됩니다. 약물의 임무는 뇌 뉴런을 손상시키는 고농도의 글루타메이트 생성을 억제하는 것입니다. 테스트 결과 약을 복용 한 환자는 조금 더 오래 살지만 여전히 호흡 부전으로 사망하는 것으로 나타났습니다..

치료는 증상이 있으며 치료의 주요 목표는 삶의 질을 유지하고 자기 관리 능력을 연장시키는 것입니다. 증후군을 개발하는 과정에서 호흡 작용을 담당하는 기관의 근육이 점차 영향을받습니다. 산소 결핍은 밤에 사용되는 BIPAP 장치 인 IPPV에 의해 보상됩니다. 이 장비는 환자의 상태를 촉진 시키며 사용이 간편하고 가정에서 사용됩니다. 호흡기 시스템이 완전히 위축 된 후 환자는 고정 폐 환기 장치 (NIVL)로 이송됩니다..

증상의 보수 치료는 다음에 기여합니다.

  1. 카르 바 마제 핀, 티자 닐, 페니토인, 이소프 틴, 바클로 펜 및 퀴닌 설페이트 주사로 발작 완화.
  2. 항콜린 에스 테라 제 (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine)에 의한 근육량의 대사 과정 정상화 Milgamma ","Tiogamma ", B 군 비타민 A, E, C).
  3. 매질 제거 ( "엘레 늄", "세르 달 루드", "시바 존", "디아제팜", "미도 캄", "바클로 산").
  4. 삼키기 기능 향상 (Prozerin, Galantamine).
  5. 플루옥세틴 ​​진통제로 인한 통증 제거 후 환자를 모르핀으로 옮김.
  6. Buscopan이 분비하는 타액 양 정상화.
  7. 근육량 증가 "Retabolilom".
  8. 항우울제 (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine)에 의한 정신 장애 제거.

필요한 경우 항생제 "Fluoroquinol", "Cephalosporin", "Carbapenem"으로 항생제 치료가 처방됩니다. 또한 치료 과정에는 Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin의 약물이 포함됩니다..

ALS 증후군이있는 환자는 다음을 포함하여보다 쉽게 ​​생활 할 수 있도록 특별한 장치가 필요합니다.

  • 운동을위한 자동 휠체어;
  • 마른 옷장을 갖춘 의자;
  • 음성 합성을위한 컴퓨터 프로그램;
  • 리프팅 메커니즘이있는 침대;
  • 원하는 아이템을 가져 오기위한 장치;
  • 정형 외과 세트 (넥 칼라, 타이어).

환자를 돌볼 때식이 요법에주의를 기울여야하며 음식에 충분한 양의 미네랄과 비타민이 있어야합니다. 액체 일관성의 요리, 야채는 으깬다. 먹이는 프로브를 통해 수행되며, 어려운 경우 위 절제의 설치가 표시됩니다.

예보

근 위축성 측삭 경화증의 증후군은 심각한 질병입니다. 예후는 특정 약물의 부족과 예외의 빠른 진행으로 인해 복잡합니다. 환자의 상태는 증상과 증상을 멈출 가능성에 따라 다릅니다. 어떤 경우에도 치명적인 결과가 발생하지만, 요추부 증후군이 구근 형태에 도달하면 평균 수명은 2 년을 넘지 않습니다. 유전자 변이의 경우 변칙의 발달은 그리 빠르지 않으며 적절한주의를 기울이면 ALS 데뷔 순간부터 12 년까지 살 수 있습니다..

근 위축성 경화증 치료

근 위축성 경화증 또는 ALS (근 위축성 측삭 경화증)는 중추 신경계의 치료 불가능한 질병이다. 발달 과정에서 척수의 상하 운동 뉴런뿐만 아니라 뇌 줄기 및 피질이 고통받습니다. 이 모든 것이 마비로 이어지고 근육 위축을 완료합니다..

근 위축성 경화증의 개념

ICD-10에 따르면, ALS 질환은 운동 뉴런 질환으로 치료됩니다. 의학 에서이 병리학은 Charcot 's disease로 잘 알려져 있습니다..

별도로, 다른 질병의 결과로 발생하는 근 위축성 경화증 증후군을 구별 할 수 있습니다. 외관의 원인을 알면 치료는 정확하게 제거를 목표로합니다..

이 이상 현상이 발생하면 운동 뉴런이 파괴되어 뇌 세포로 신호가 전달되지 않습니다. 따라서 신경 세포는 기능을 수행하지 않으며 인체의 근육이 위축됩니다..

발병률의 주요 피크는 40 세 이후의 사람들에서 관찰되지만 ALS는 어린 나이, 특히 유전 적 소인이있는 사람들에서 발생할 수 있습니다.

ALS는 뇌 혈관의 협착과 진드기 매개 뇌염의 진행 형태와 구별되어야합니다..

병인

측면 (측면) 근 위축성 경화증은 뉴런이 취약 해지고 점차적으로 분해되는 질환입니다..

운동량은 긴 과정을 갖는 신경계에서 가장 큰 세포입니다. 그들의 작동에는 상당한 에너지 소비가 필요합니다..

각 운동 뉴런은 신체에서 중요한 기능을 수행합니다.이 채널을 통해 인간의 신체 활동에 영향을 미치는 자극이 전달됩니다. 이 세포들은 다량의 칼슘과 에너지를 필요로합니다..

이러한 조건이 충족되지 않으면, 즉 운동 뉴런에 칼슘이 부족하면 병리학 적 과정이 발생하여 다음을 유발합니다.

  • 아미노산으로 인해 발생하는 뇌 세포에 대한 독성 효과;
  • 유해한 산화 과정;
  • 운동 뉴런의 붕괴;
  • 특정 내포물을 형성하는 단백질의 오작동;
  • 돌연변이 된 단백질의 출현;
  • 운동 뉴런의 죽음.

역학

이 질병은 매우 드물며 100,000 명당 2 건 발생합니다. 기본적으로 이들은 성인 (20-80 세)입니다. 평균 수명이 짧습니다. 예를 들어, 구근 형태의 ALS를 가진 사람들은 일반적으로 약 3 년 동안 살고, 요추 형태는 4 년입니다..

모든 ALS 환자의 7 %만이 5 년 이상의 기대 수명을 밟습니다..

원인

근 위축성 경화증의 발달은 다음을 유발할 수 있습니다.

  • 유전 된 유전자 돌연변이;
  • 뉴런의 파괴로 이어질 수있는 비정상적인 단백질의 체내 축적;
  • 면역이 신체의 신경 세포를 파괴 할 때의 병리학 적 반응;
  • 몸에 글루탐산이 축적되어 초과하면 뉴런이 파괴됩니다.
  • 혈관 부종. 작업 및 휴식 체제, 빈번한 스트레스, 컴퓨터에서 보낸 많은 시간을 준수하지 않으면 혈관의 신경 조절, 즉 혈관 부종이 위반됩니다..
  • 신경 세포를 감염시키는 바이러스의 섭취.

다음 범주의 사람들이 병리학에 가장 취약합니다.

  • ALS에 유전 적 소인;
  • 70 세 이후의 남성;
  • 나쁜 습관을 가지고;
  • 뉴런을 파괴하는 바이러스가 체내에 정착 된 전염성 전염병;
  • 암성 종양 또는 운동 뉴런 질환;
  • 위장 부분이 제거 된 상태;
  • 납, 알루미늄 또는 수은이 사용되는 환경에서 작업.

많은 과학자들이 UAS를 퇴행적인 과정으로 생각하지만, 개발 요소는 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 일부 연구자들은 그 이유가 필터 바이러스의 섭취에 있다고 생각합니다..

근 위축성 경화증은 인간 운동 시스템에만 영향을 미치며 민감한 기능은 변하지 않습니다. 이러한 이유로 ALS의 개발은 다음과 같은 요소에 따라 다릅니다.

  1. 특정 신경 형성을 가진 바이러스의 유사성.
  2. 중추 신경계에 혈액 공급의 특성.
  3. 척추 또는 중추 신경계의 림프 순환.

질병의 증상

질병이 시작될 때 팔다리가 영향을 받고 신체의 다른 부분에 영향을 미칩니다. 사람의 근육이 약해져 마비가 생깁니다..

질병의 초기 단계에는 다음과 같은 특징적인 징후가 있습니다.

  1. 운동성이 손상되고 팔 근육이 약해집니다..
  2. 약한 다리.
  3. 발 처짐.
  4. 어깨, 혀, 팔의 발작이 나타남.
  5. 언어 장애, 삼키기 어려움.

질병이 진행 될수록 증상이 어려워집니다 (예 : 비자발적 웃음이 발생하거나 사람이 아무 이유없이 울 수 있음).

때때로 ALS는 치매로 이어집니다.

후기 단계에서 다음과 같은 근 위축성 경화증 증상이 나타납니다.

  1. 우울증.
  2. 움직일 능력 부족.
  3. 호흡 곤란.

질병의 증상은 두 가지 유형으로 나뉩니다.

  1. 중심 운동 뉴런의 패배로 관찰됩니다.
  • 근육 활동 감소;
  • 근육 톤의 증가;
  • 고 반사;
  • 병리학 적 반사;
  1. 말초 뉴런의 패배는 다음과 같은 증상으로 나타납니다.
  • 근육 경련;
  • 통증이있는 ​​경련;
  • 머리 근육과 다른 신체 부위의 위축;
  • 근육 저혈압;
  • 저 반사.

희귀 증상

각 환자의 근 위축성 경화증은 다른 방식으로 나타납니다. 단위로만 발생할 수있는 증상은 다음과 같습니다.

  1. 민감한 기능을 위반했습니다. 이것은 순환 장애로 인해 발생합니다. 예를 들어 환자가 손을 느끼지 않을 수 있습니다..
  2. 배뇨, 대변, 눈 기능의 위반.
  3. 백치.
  4. 인지 장애가 빠르게 진행됩니다. 이 경우 환자는 기억력, 뇌 성능 등을 감소시킵니다..

근 위축성 경화증에는 여러 형태가 있습니다.

  • 대뇌;
  • 자궁 경부;
  • 구근;
  • 요통.

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이 형태의 질병은 두 가지 방법으로 발생할 수 있습니다.

  1. 요추골 척수의 전방 뿔에서 말초 운동 뉴런의 억제. 근육 약화는 한쪽 다리와 다른 다리에 나타난 후 반사와 색조가 감소하여 위축 과정이 시작됩니다. 이와 함께 다리에서 잦은 경련을 느낄 수 있습니다. 그런 다음 질병은 손에 넘어갑니다. 사람이 삼키기가 어려워지고, 말이 흐리고, 목소리가 변하고 혀가 얇아집니다. 아래턱이 처지기 시작하고 음식을 씹거나 삼키는 데 문제가 있습니다..
  2. 질병 과정의 두 번째 변형은 다리의 움직임을 제공하는 중심 및 말초 운동 뉴런의 동시 패배를 포함합니다. 그 과정에서 사지의 약한 느낌이 관찰되고 근육 톤이 나타나며 점진적 근육 위축, 관절염이 발생합니다. 그런 다음 그 과정이 손에 전달되고, 뇌의 운동 뉴런이 관여하고, 씹는 과정이 방해되고, 말, 혀가 삐걱 거리는 소리, 비자발적 웃음이나 울음의 공격.

자궁 경부 형태

또한 두 가지 버전으로 발생할 수 있습니다.

  1. 말초 운동 뉴런 만 영향을받습니다. 근육 위축 및 감소 된 음색은 한 손에만 영향을 미치고 몇 개월 후에는 다른 손에 영향을 미칩니다. 손이 원숭이 발과 닮기 시작합니다. 이러한 과정과 동시에 다리의 반사가 증가하지만 위축은 없습니다. 그런 다음 다리의 근육 활동이 감소하고 뇌의 구근 부분이 병리학 적 과정에 관여합니다.
  2. 중심 및 말초 운동 뉴런에 동시에 손상. 손의 근육이 위축되기 시작하고 색조가 증가하며 동시에 반사가 증가하고 다리의 힘이 감소합니다. 나중에 구근 부분의 패배가.

벌브 형태

이 형태의 질병이 발달함에 따라 말초 운동 뉴런이 영향을받습니다. 결과적으로, 관절이 교란되고, 목소리가 변하고, 혀 위축의 근육이 변합니다. 중심 운동 뉴런이 동시에 영향을받는 경우, 인두 및 하악 반사가 교란되고, 비자발적 웃음 또는 울음이 발생할 수 있습니다. 개그 반사가 강화.

질병이 진행됨에 따라 손의 위축, 반사 및 색조가 증가하여 마비가 형성됩니다. 다리에서도 마찬가지입니다..

대뇌 형태

이 경우 중심 운동 뉴런의 주요 병변이 발생합니다. 몸통과 사지의 모든 근육에는 마비와 색조가 증가하고 ALS의 병리학 적 증상이 나타납니다. 운동 장애, 정신 장애, 기억 장애, 지능 저하, 치매, 자신을 돌볼 수 없기 때문에 지속적으로 공격하는 공격이 발생할 수 있습니다..

ALS의 임상상

질병은 매우 빨리 진행되며 마비로 인해 자신을 돌보고 움직일 수있는 능력이 부족합니다. 호흡기 시스템이 질병 과정에 관여하면 환자는 약간의 노력으로도 호흡 곤란과 공기 부족에 대해 걱정합니다. 고급 환자는 환자가 스스로 호흡 할 수 없으며 지속적으로 인공 호흡기 아래에 있습니다..

ALS 환자의 경우 발기 부전이 가능한 빨리 발생하지만 드물게 요실금이 발생할 수 있습니다. 씹고 삼키는 과정이 중단되어 체중이 빨리 줄어들고 사지는 비대칭이 될 수 있습니다. 마비로 인해 관절이 움직이기 어렵 기 때문에 통증 증후군도 있습니다..

ALS는 또한 발한 증가, 지성 피부 및 색 변화와 같은 장애를 유발합니다. 그들은 회복을 예측하지는 않지만 그러한 질병을 앓고있는 사람의 평균 수명은 보통 2 ~ 12 년입니다. 대부분의 환자는 진단 후 5 년 이내에 사망합니다. 이것이 발생하지 않으면 ALS의 추가 개발로 인해 완전한 장애가 발생합니다..

진단

ALS를 정확하게 진단하기 위해 다음과 같은 요소를 조합합니다.

  1. 중심 운동 뉴런 손상의 증상 (근육 톤, 손과 발의 병리 등).
  2. 근전도 검사 및 생검으로 확인되는 말초 뉴런 손상 징후.
  3. 새로운 근육 질환 진행.

성공적인 치료를 위해 가장 중요한 것은 근 위축성 경화증과 유사한 다른 질병을 배제하는 것입니다..

의사가 ALS 치료를 시작할 때 환자의 완전한 병력이 수집되고 불만이 수집되고 신경 검사가 수행됩니다. 그런 다음 환자가 처방됩니다.

  • 근전도;
  • 자기 공명 영상;
  • 혈액 검사, 소변 검사;
  • 뇌척수액 검사;
  • 분자 유전자 분석.

근육 손상과 위축을 나타내는 바늘 EMG도 수행됩니다. MRI는 진단을 명확히하기 위해 필요하며, 뇌의 운동 피질 위축, 중추 및 말초 뉴런을 연결하는 경로의 퇴화를 추적하는 데 사용할 수 있습니다.

ALS 진단 중 혈액 검사에서 크레아틴 포스 포 키나아제가 증가한 것으로 나타 났으며, 이는 근육 섬유가 분해되는 동안 방출됩니다. 뇌척수액을 검사하면 단백질 함량이 증가하고 분자 분석을 통해 21 개의 염색체 유전자의 돌연변이가 밝혀 질 수 있습니다.

치료

이 유형의 질병은 치료할 수 없으며 환자의 삶을 약간 연장시킬 수있는 약물이 있습니다. 그러한 물질 중 하나는 Riluzole입니다. 100 mg으로 지속적으로 복용합니다. 평균 수명은 2-3 개월 증가합니다. 일반적으로 5 년 동안 질병을 앓고 있고 스스로 호흡 할 수있는 환자에게 처방됩니다. 이 약물은간에 부정적인 영향을 미칩니다..

또한 환자는 증상 치료를 처방받습니다. 여기에는 다음과 같은 약물이 포함됩니다 :

  1. Sirdalud, Baclofen-매혹.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine-근육 활동 개선.
  3. Fluoxetine, Sertraline-우울증 퇴치.
  4. B 비타민-뉴런의 신진 대사를 향상시키기 위해.
  5. Atromine, amitriptyline-타액 분비물.

턱 근육이 위축되면 환자는 음식을 씹거나 삼키기가 어려울 수 있습니다. 그러한 경우, 음식은 수플레, 으깬 감자 등에서 닦거나 조리해야합니다. 식사 후에는 입을 깨끗이해야합니다.

환자가 삼키지 못하고 오랫동안 음식을 씹고 충분한 수분을 마실 수없는 경우 내시경 위 절제술을 처방받을 수 있습니다. 프로브를 통한 공급 또는 정맥 주사와 같은 대체 방법을 사용할 수 있습니다..

언어 장애가있는 사람이 더 이상 명확하게 말할 수없는 경우 특수 타자기는 외부 세계와 의사 소통하는 데 도움이됩니다. 혈전증이 나타나지 않도록하지의 정맥을 모니터링해야합니다. 감염이 있으면 항생제로 즉시 치료해야합니다..

신체 활동을 유지하려면 정형 외과 용 신발, 안창, 지팡이, 보행기 등을 사용하십시오. 헤드 처짐이있는 경우 특수 헤드 홀더를 구입할 수 있습니다. 질병의 후기 단계에서 환자는 기능상이 필요합니다..

ALS를 가진 사람이 호흡 과정에 방해를 받으면 주기적 비 침습적 인공 호흡 장치를 처방받습니다. 환자가 더 이상 스스로 숨을 쉴 수 없다면 기관 절개술 또는 기계적 환기가 나타납니다..

사용할 수없는 것

근 위축성 측삭 경화증의 발달로 다음과 같은 치료 방법의 사용 :

  1. 세포 정지 증-소화 장애 및 면역력 저하.
  2. 고압 산소 공급-과잉 산소로 혈액을 포화시킵니다..
  3. 식염수 주입.
  4. 폐 근육 근병증으로 이어지는 호르몬 약물.
  5. 수명을 단축시키는 분 지형 아미노산.

운동

이 유형의 질병에서는 근육 톤을 유지하는 것이 매우 중요합니다. 이를 위해서는 인체 요법과 물리 요법이 필요합니다..

Ergotherapy는 환자에게 가능한 한 정상적인 생활을 할 수있는 기회를 제공합니다. 이 방법은 질병의 심각한 경우에 필요합니다. 물리 치료는 신체 건강, 근육 이동성을 유지하는 데 도움이됩니다..

환자는 단순히 통증에 대처하고 근육 경련을 줄이기 위해 스트레치 마크가 필요합니다. 또한 비자발적 경련을 없애는 데 기여합니다. 특수 스트랩을 사용하거나 다른 사람의 도움을 받아 몸을 스트레칭 할 수 있습니다..

모든 수업은 길고 규칙적이어야하며 그 효과는 긍정적입니다..

회복의 예후

불행히도 모든 ALS 환자는 2-12 년 안에 사망합니다. 모든 발병 폐렴, 호흡 문제 및 기타 질병을 복잡하게합니다. 질병의 증상은 매우 빠르게 진행되며 환자의 전반적인 상태가 악화됩니다. 의학의 전체 역사에서 살아남은 사람은 두 명뿐이었습니다. 이 중 하나는 약 50 년 동안 근 위축성 경화증에 살면서 싸운 Stephen Hawking입니다. Hawking은 특수 치료, 그가 움직 인 의자, 주변 사람들과의 접촉을 위해 설계된 컴퓨터 덕분에 마지막 날까지 활발한 과학 활동을 수행했습니다..

질병을 시작하지 않는 방법

처음에는이 질병의 발생 원인을 완전히 이해하지 못하기 때문에이 질병의 발달에 대해 이해하는 것이 거의 불가능합니다. 이차 예방 조치는 질병의 발달을 늦추는 것을 목표로합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  1. 정기적 인 신경 학적 상담 및 약물.
  2. 나쁜 습관의 거부.
  3. 적절하고 유능한 치료.
  4. 균형 잡힌 영양과 비타민 섭취.

ALS는 치료가 불가능하며 과학자들은 아직 정확한 징후와 원인을 확립하지 못했습니다. 의학 개발 의이 단계에는 질병을 완전히 치료할 수있는 약물이 없습니다..

ALS 질병-무엇입니까? 끔찍한 병리학을위한 만병 통치약이 있습니까?

2018 년 세계적으로 유명한 이론 물리학 자 스티븐 호킹 (1942 ~ 2018)은 세상을 떠났습니다. 근 위축성 측삭 경화증의 진단으로 치명적인 진단으로 고생하는 휠체어에서 평생을 보낸 사람.

유명한 과학자에 관한 정보에 직면 한 많은 사람들은“ALS 란 무엇인가?”라는 질문을합니다. 결국, 이것은 끊임없이 듣는 가장 일반적인 신경 질환과는 거리가 멀지만이 병리학은 덜 위험하지 않습니다..

ALS 란 무엇인가?

1872 년 프랑스 정신과 의사 장 마르틴 샤르코는 별도의 병리학으로 측면 (근 위축성 측면) 경화증을 설명하고 분리 한 최초의 인물입니다.

ALS 질환은 신경계의 다른 병리학과는 달리 그 이름과 동의어가 많습니다. 이것은 운동 뉴런 질환 또는 운동 뉴런 질환, Charcot 's disease 및 Lou Gehrig 's disease (이 용어는 서유럽 국가 및 미국에서 더 자주 사용됨)입니다. 그러나이 질병의 이름이 무엇이든, 그것은 꾸준히 심각한 장애와 임박한 죽음을 초래합니다..

ALS 란 무엇인가?

근 위축성 측삭 경화증 (근 위축성 측삭 경화증, ALS)은 중추 및 말초 운동 뉴런의 손상을 특징으로하는 신경계의 만성 퇴행성 지속적 진행 병리이며, 그 다음에 흉막 (마비), 근육 위축, 구근 및 슈도 관 장애가 발생합니다..

95 %의 사례에서 근 위축성 측삭 경화증은 산발적 인 질병입니다. 즉, 즉각적인 친척의 질병과 직접적인 관계가 없습니다. 진단 된 ALS의 5 %는 유전 병리 때문입니다. 가족 ALS는 괌 섬 (마리암 제도)에서 처음 확인되고 확인되었습니다..

운동 뉴런 질환은 10 만 명당 1.5-5 건으로 매우 드 rare니다. 최고 발병률은 약 50 세의 나이에 가족 성 질환으로 발생하며 60-65 세로 산발적으로 발생합니다. 그러나 이것이 Charcot의 질병이 어린 나이에 발생하지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 남성은 여성보다 ALS가 거의 1.5 배 더 자주 고통받습니다. 60 세의 나이 에이 차이는 사라집니다. 두 남녀 모두 똑같이 자주 아프다..

ALS 질환은 근 위축성 측면 증후군 (ALS 증후군)과 같은 질환으로 명확하게 구분되어야합니다. 후자는 신경계의 다른 질병 (예 : 진드기 매개 뇌염, 뇌졸중 등)의 징후이며 별도의 병리학이 아니기 때문입니다. 그리고 대부분 이들은 적시에 진단하고 치료하면 사망으로 이어지지 않는 치료 가능한 질병입니다..

근 위축성 측삭 경화증으로 인한 사망은 울혈 성 폐렴, 패혈증 효과, 호흡기 근육 손상 등과 같은 합병증의 결과로 발생합니다..

약간의 용어

이 끔찍한 질병의 본질을 이해하려면 중추 및 말초 운동 뉴런, 구근 및 유사 전구 증후군과 같은 어려운 신경 용어에서 약간의 이해가 필요합니다. 약에서 멀리 떨어진 사람이기 때문에이 말은 아무 말도하지 않습니다.

중추 운동 뉴런은 소위 운동 영역 인 대뇌 피질의 중추 이랑에 위치합니다. 뇌 의이 부분에 손상이 발생하면 중앙 (경련) 마비가 발생하며 다음 증상이 동반됩니다.

  • 다양한 중증도의 근육 약점 (완전한 운동 부족에서 약간의 어색한 움직임까지);
  • 근음의 증가, 경련의 발달;
  • 힘줄 및 골막 반사의 강화;
  • 병리학 적 정지 신호 (Babinsky, Rossolimo, Openheim 등의 증상)의 출현.

말초 운동 뉴런은 두개 신경의 핵에 위치하며, 앞 뿔의 자궁 경부, 흉부 및 요추 부위에서 척수가 두꺼워집니다. 즉, 어쨌든 피질 운동 뉴런보다 낮습니다. 이러한 신경 세포가 영향을 받으면 말초 (이완성) 마비 증상이 나타납니다.

  • 이 세포 그룹에 의해 신경 분포 된 근육의 약점;
  • 힘줄 및 골막 반사 감소;
  • 근육 저혈압의 출현;
  • 탈 신경 화로 인한 근육의 위축성 변화의 발달;
  • 병리학 적 증상이 없습니다.

ALS에서 말초 및 중추 운동 뉴런이 손상 되어이 병리에서 중추 및 말초 마비의 징후가 나타납니다..

Lou Gehrig의 질병으로 발생하는 구근 마비는 뇌 신경의 IX, X, XII 쌍의 핵에 위치한 뉴런의 퇴화로 인해 발생합니다. 이 구조는 뇌 줄기, 즉 수질 oblongata (lat. Bulbus에서)에 있습니다. 이 증후군은 인두, 후두, 혀 및 부드러운 구개 근육의 약점으로 나타납니다. 여기에서 주요 증상을 따르십시오.

  • dysarthria (혀 근육의 약점과 위축으로 인한 관절 손상);
  • 기분 장애 (음성 형성 장애) 및 나솔 리아 (비음);
  • 연하 곤란 (삼키기 장애);
  • 부드러운 입천장과 혀의 건강한 변위로 처짐;
  • 인두 반사의 탈출 (부재);
  • 타액 분비 (삼키기 위반으로 발생);
  • 혀의 섬유소 경련 (작은 근육 수축, 플러터로 감지).

이러한 증상을 거의 모두 포함하는 Pseudobulbar palsy는 cortico-bulbar 경로의 구조에서 양측 교란으로 인해 발생합니다 (즉, 대뇌 피질을 두개 신경핵의 전구 그룹에 연결하는 신경 섬유). 이 증후군의 특징은 다음과 같습니다.

  • 인두 반사의 보존;
  • 혀의 위축 및 세동 부족;
  • 하악 반사의 증가;
  • 구강 자동화의 병리학 적 반사의 출현 (그들은 어린이에게 평범한 것으로 간주됩니다-코, 빨기 등);
  • 울고 웃고 폭력적인 (무의식적 인).

근 위축성 측삭 경화증 동안 상부 (중앙) 및 하부 (말초) 운동 뉴런이 모두 퇴화한다는 사실을 고려할 때, 구근 마비는 종종 유사 구근 마비와 결합됩니다. 일부 형태의 ALS 에서이 증후군은 질병의 유일한 증상 일 수 있으며 나머지는 호흡 곤란 현상이 매우 빠르게 증가하기 때문에 개발할 시간이 없습니다..

질병 발병의 원인과 메커니즘은 무엇입니까?

산발적 인 형태의 Charcot 's disease가 발생하는 확실한 이유는 아직 확립되지 않았습니다. 많은 연구자들은 "느린"감염이 장 바이러스, ECHO 바이러스, 콕 사키, 레트로 바이러스, HIV와 같은 ALS의 발달을 유발한다고 생각합니다.

바이러스는 운동 뉴런의 정상적인 DNA 구조를 파괴하여 사망을 가속화시킵니다 (아 opt 토 시스). 이것은 흥분 독성의 발달을 동반합니다-과량의 글루타메이트는 운동 뉴런의과 여자와 사망으로 이어집니다. 생존 세포는 자발적으로 탈분극 화 될 수 있으며, 이는 세동 및 매질에 의해 임상 적으로 나타난다..

또한 뉴런에 대한자가 면역 반응 (IgG가 L 형 칼슘 채널의 기능을 방해 함), 정상적인 호기성 대사의 변화, 세포의 나트륨 및 칼슘 이온의 막 횡단 전류의 증가, 세포벽 효소의 활동 장애 및 구조적 단백질 및 지질의 파괴에 병리학 적 효과가 있습니다..

볼티모어 홉킨스 대학교 (Hopkins University of Baltimore)에서 ALS 환자의 운동 뉴런에서 4 가닥 DNA와 RNA가 검출되었습니다. 이것은 뉴런의 세포질, 또는 일반적으로 핵에 위치한 그 응집체에서 유비퀴틴 단백질의 출현을 초래했다. 이 변화는 또한 근 위축성 측삭 경화증에서 신경 변성을 가속화시킨다..

유전성 (패밀리) ALS는 21 번 염색체에 위치한 슈퍼 옥사이드 디스 뮤 타제 -1을 암호화하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 상 염색체 우성 질병.

병리학 적 연구는 대뇌 반구의 운동 피질 (중추 이랑), 척수의 앞쪽 뿔 및 두개 신경의 구근 그룹의 운동 핵의 위축을 보여줍니다. 동시에, 죽은 운동 뉴런은 신경아 교세포로 대체됩니다. 운동 뉴런의 몸뿐만 아니라 그 과정에도 영향을받습니다-뇌 줄기의 피라미드 경로와 척수의 측면 코드의 탈수 초화 (즉, 축삭의 정상적인 수초 칼집 파괴)가 관찰됩니다.

근 위축성 측삭 경화증 : 증상

대부분의 경우 Lou Gehrig 병의 가장 초기 증상은 팔이나 다리의 약점을 천천히 증가시킵니다. 이 경우 사지의 원위 부분 인 발과 손이 더 영향을받습니다. 환자는 버튼을 고정하고 신발 끈을 묶고 넘어지기 시작하고 다리를 비틀 수 없습니다. 이러한 어색함은 사지의 외부 피로 (체중 감소)를 동반합니다.

대부분의 경우 증상은 비대칭입니다. 영향을받는 사지에서 환자를주의 깊게 관찰하면 파동을 감지 할 수 있습니다-파도와 유사한 근육 경련, 약간 떨림.

질병 초기의 많은 환자들이 목 근육의 약화와 관련된 문제를 경험하는데, 이는 머리를 똑바로 세운다. 따라서 머리가 지속적으로 멈추고 환자에게 고정 장치가 필요합니다..

질병은 꾸준히 진행되고 있으며 점차 병리학 적 과정은 더 큰 근육 덩어리를 덮습니다. 말초 마비의 발달 배경에 대해 중앙 조인의 증상 :

  • 과다 및 근육 경련,
  • 힘줄과 골막 반사가 증폭됩니다,
  • 병적 인 발과 손의 반사가 발생합니다.

매우 천천히, 근 위축성 측삭 경화증 환자는 독립적으로 움직여서 스스로를 돌보는 능력을 완전히 상실합니다..

이와 함께 환자는 삼키는 데 어려움, 말하기 어려움, 음성 변화 및 기타 구근 마비의 증상을 나타내며, 이는 일반적으로 유사 전구와 결합됩니다.

점차 병리학 적 과정은 호흡기 근육에 영향을 미칩니다. 가장 중요한 것은 횡격막의 패배입니다. 이와 관련하여 역설적 호흡 현상이 발생합니다. 영감, ALS 환자의 위가 진정되고 숨을 내쉬면 반대로 돌출됩니다..

Oculomotor 장애 (시선의 마비, 안구의 운동 장애 등)가 발생하면 운동 뉴런 질환의 말기 단계에서만 발생합니다. 일부 환자는 이해할 수없는 불편 함과 고통을 호소하지만 감도 변화는이 질병의 특징이 아닙니다..

또한, 근 위축성 측삭 경화증은 골반 장기의 기능 장애를 갖지 않습니다. 그러나 질병이 끝나면 요실금 또는 소변과 대변의 보존이 가능합니다.

환자는 일반적으로 자신의 올바른 마음과 하루가 끝날 때까지 명확한 기억을 유지하여 상태가 흐려집니다. 따라서 심한 우울 장애가 종종 발생합니다. 가족 성 ALS 사례의 10 ~ 11 %에서만 전두엽 피질의 확산 위축과 관련된 치매가 있습니다.

운동 뉴런 질환은 어떤 형태를 취합니까??

근 위축성 측삭 경화증의 현대 분류는 4 가지 주요 형태를 구별합니다.

  • 높은 (대뇌);
  • 구근;
  • 자궁 경부;
  • 요통.

시간이 지남에 따라 모든 수준에서 운동 뉴런의 패배가 있기 때문에이 분할은 다소 임의적입니다. 오히려 질병의 예후를 확립해야합니다..

높은 (대뇌) 형태

높은 (대뇌) 형태의 ALS는 2 ~ 3 %의 경우에서 발생하며 전두엽의 운동 피질 (중추 이랑)의 뉴런 손상을 동반합니다. 이 병리학으로 경구 사마 비가 발생합니다 (즉, 팔과 다리 모두에 영향을 미침). 말초 운동 뉴런의 신경 퇴행성 변화의 증상은 실제로 나타나지 않습니다..

벌브 형태

모든 ALS 사례의 4 분의 1에서 발견되는 구근 형태는 뇌간에 위치한 뇌신경 핵 (IX, X, XII 쌍)의 패배로 표현됩니다. 이 형태의 질병은 병리의 진행과 함께 사지 근육의 위축과 중추 마비와 함께 구근 마비 (dysphagia, dysphonia, dysarthria)에 의해 나타납니다. 종종 구근 장애에는 유사 전구 증후군이 동반됩니다 (증가 된 하악 반사, 자발적인 폭력적 웃음 또는 울음, 구강 자율 반사).

자궁 경부 형태

운동 뉴런 질환의 가장 흔한 (약 50 %의 경우) 형태는 자궁 경부 근육입니다. 손의 말초 마비 증상이 먼저 발생합니다 (근육 위축, 힘줄 및 골막 반사의 감소 또는 상실, 근육 톤 감소) 및 다리의 경련 마비. 그런 다음 신경 손상 수준이 "증가"하면 손의 중심 흉막 증상이 나타납니다 (경련의 발달, 반사의 활성화, 손목 병리 현상).

요추 모양

요추부 형태의 ALS는 20-25 %의 경우에서 발생하며하지의 이완 (말초) 마비로 나타납니다. 진행 중,이 질병은 위에 놓인 근육 덩어리 (트렁크, 팔)로 퍼지고 경련 (중앙) 마비의 징후를 붙입니다-근육의 과도, 반사 증가, 병적 정지 신호의 출현.

근 위축성 측삭 경화증의 진단으로 확인?

이 희귀 병리의 진단은 근 위축성 측삭 경화증을 모방하는 많은 질병이 있기 때문에 치료가 가능하기 때문에 매우 중요합니다. Charcot의 질병의 가장 두드러진 징후 : 중심 및 말초 운동 뉴런의 손상-은 이미 질병의 말기 단계에서 발생합니다. 따라서 ALS의 신뢰할 수있는 진단은 신경계의 다른 병리학을 배제한 것에 근거합니다.

국제 신경과 의사 연맹이 개발 한 ALS 진단에 대한 El Escorian 기준은 유럽과 미국에서 사용됩니다. 그들은 다음을 포함합니다 :

  • 중심 운동 뉴런에 대한 확실한 임상 적 손상 징후;
  • 말초 운동 뉴런의 신경 변성의 임상, 전기 영동 및 병리학 적 징후;
  • 환자의 동적 관찰에 의해 검출 된 하나 이상의 신경 분포 영역 내에서 꾸준한 진행 및 확산.

그러한 증상이 발생할 수있는 다른 병리학을 배제하는 것도 중요합니다..

따라서 근 위축성 측삭 경화증의 진단을 위해 다음 검사 방법이 사용됩니다.

  • 환자의 검사 및 심문 (생명의 병력). 검사시 신체의 2 ~ 3 개 영역 (상지 및하지, 구근)에 영향을 미치는 말초 및 중추 마비 징후의 조합에주의하십시오. 구근 및 유사 전구 마비 증상의 동시 존재; 골반 및 안구 운동 장애, 시력 및 감도 장애, 지적 기억 기능의 안전성;
  • 혈액 및 소변의 임상 분석;
  • 혈액의 생화학 적 분석 (CPK, C 반응성 단백질, 혈액 전해질 수준, 신장 검사, 간 검사 등)-ALS를 사용하면 CPK 수준이 증가하면 간 검사 매개 변수가 종종 관찰됩니다.
  • 혈액에서 특정 호르몬의 수준 결정 (예 : 갑상선 호르몬);
  • 뇌척수액 (뇌척수액)의 조성에 대한 연구-ALS (25 %) 환자의 경우 뇌척수액에서 단백질 함량이 증가합니다.
  • 바늘 근전도 검사 (ENMG)-근 위축성 측삭 경화증을 앓고있는 환자에서, "유전성 리듬"(세동의 리듬 전위), 신경 전도 장애가 완전히없는 상태에서 척수의 전방 뿔 손상의 ​​징후가 결정되고;
  • neuroimaging 연구-그러한 환자의 뇌와 척수의 MRI는 전두엽의 피질 위축, 옆줄의 얇아 짐 및 척수의 앞쪽 뿔 크기의 감소를 나타냅니다.
  • 근육 및 신경 생검 후 조직 학적 검사-위축 및 탈신 경화 징후를 나타냄;
  • 분자 유전자 검사-ALS의 가족 특성이 의심되는 경우 정당화-21 염색체의 돌연변이가 결정됩니다..

ALS 치료

근 위축성 측삭 경화증 질환 증상은 상당히 심각하고 교정이 잘 안됨.

현재 근 위축성 측삭 경화증 환자에서 질병의 진행을 늦추고 호흡 부전의 발병을 지연시킬 수있는 약물은 세계에 단 하나뿐입니다. 1995 년에 개발 된 릴루 졸 (rilutec)입니다. 그 작용 메커니즘은 신경 종말에서 신경 전달 물질 글루타메이트의 방출 억제와 관련이 있습니다. 따라서 운동 뉴런의 변성 속도가 감소합니다. 이러한 요법은 환자의 수명을 최대 3 개월 연장합니다..

CIS 국가에서이 약물은 유럽과 미국에서 오랫동안 사용되었지만 여전히 등록되지 않았습니다..

질병의 발병에서 병인 요인에 영향을 줄 수있는 방법이 없으므로 환자는 치료와 증상 치료가 필요합니다.

  • 질병의 초기 단계 (근육의 경련 변화가 발생하기 전에)에서 물리 치료 운동과 ​​마사지가 수행됩니다.
  • 운동을 위해 환자는 지팡이를 사용하고 사용하기 쉽도록 버튼이 장착 된 특수 의자를 사용합니다.
  • 머리를 걸 때는 Shants 칼라, 특수 강성 또는 반 강성 홀더를 사용하십시오.
  • 삼키기 장애의 첫 징후가 나타나면 음식의 농도를 퓌레와 액체로 바꾸는 것이 좋습니다. 식사 후에는 구강 위생이 필요합니다. 액체 음식을 섭취하기가 어려우면 영양소를 프로브로 전환하거나 (비위 관을 통해) 위 절제술 (위의 피부에 구멍을 뚫어 음식이 위장관에 즉시 들어가도록 함)을 적용합니다.
  • 종아리 근육 (krampi), 카바 마제 핀, 바클로 펜, 마그네 B6, 베라파밀, 디아제팜에서 발작이 발생합니다.
  • 경련이 근육에 나타나면 근육 이완제가 사용됩니다-baclofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • 심한 타액 분비, 아트로핀, 효신이 사용되며 항우울제 (아미 트립 틸린)도 효과적입니다.
  • 지속적인 통증, 우울증 및 수면 장애가있는 경우 삼환계 항우울제 (아미 트립 틸린) 및 세로토닌 재 흡수 억제제 (플루옥세틴, 세르 트랄 린)가 권장됩니다. 또한이 약물 그룹은 폭력적인 웃음이나 울음의 공격 빈도를 약간 줄입니다. 심한 수면 장애에는 수면제 (zolpidem)의 예약이 필요합니다. 항우울제와 진통제가 효과가 없으면 마약 성 진통제 (모르핀, 트라마돌)를 사용하여 통증 증후군을 멈 춥니 다.
  • 초기 단계에서 호흡 부전이 발생한 경우 폐의 비 침습적 환기를 위해 보조 휴대용 시스템을 사용할 수 있습니다. 질병의 말기 단계에서 환자는 중환자 실에서 고정식 기계 환기를 지속적으로 사용해야합니다.
  • 때로는 신경 보호제 (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), 산화 방지제 (mexipridol), 비타민 E, B 비타민, L-carnitine (elkar) 등이 근육과 뇌 세포의 영양을 향상시키는 데 사용되지만 많은 전문가들은 그러한 치료법을 사용하는 것이 정당하지 않다고 생각합니다 환자의 상태를 개선하지 않습니다.
  • 또한 이러한 환자에게는 특별한 의사 소통 수단이 필요합니다. 안구 운동의 도움으로 제어 할 수있는 랩톱이 개발됩니다.
  • 심리학자의 도움과 ALS 환자 및 그의 친척이 시급히 필요합니다..

질병 예후

질병의 경과는 항상 진보적입니다. 질병의 형태가 무엇이든, 조만간 두 운동 뉴런 그룹 (중앙 및 말초)이 영향을받습니다. 구근 마비뿐만 아니라 예후를 크게 악화시킵니다..

불행히도 현재 근 위축성 측삭 경화증에서 완전히 회복되었다는보고는 없습니다. 세계에서 질병이 안정된 환자는 2 명뿐입니다. 그 중 하나는 Stephen Hawking이고 다른 하나는 기타리스트 Jason Becker입니다..

ALS의 형태에 따라 2 ~ 15-20 년 지속됩니다. 높은 형태의 ALS로 일부 환자는 최대 20 년까지 살 수 있습니다. cervicothoracic 및 lumbosacral 형태에서 사망은 각각 4-7 년 및 7-10 년 후에 발생합니다. 가장 심각하고 바람직하지 않은 것은 구근 형태입니다-질병의 치명적인 결과는 최대 2 년 후에 발생합니다.

구근 장애 및 호흡기 장애의 추가는 질병의 초기 형태에 관계없이 ALS 환자의 수명을 최대 1-3 년까지 단축시킵니다. 근 위축성 측삭 경화증 환자는 호흡 부전, 극심한 고갈 및 수반되는 질병으로 사망.

결론

의학의 엄청난 발전에도 불구하고 근 위축성 측삭 경화증은 연구자들에게 수수께끼로 남아 있습니다. 이 끔찍한 질병을 치료하는 병원성 방법은 아직 개발되지 않았습니다. ALS를 유발하는 유전자를 차단하여 ALS를 치료하려고하는 연구 만이 추진력을 얻고 있습니다. 오늘날에는 그러한 환자의 고통을 완화하고 가능한 한 편안하게 존재할 수 있습니다..